La fibrosis quística (FQ) es una patología de origen genético y hereditario que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. En Colombia, de acuerdo con el Instituto Nacional de Salud (INS), la prevalencia es de cerca de 0,7 casos por cada 100.000 habitantes. Aunque es considerada una enfermedad huérfana de baja incidencia en el país, organizaciones como la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) advierten que “la falta de acceso a medicamentos y terapias pone en riesgo la vida de miles de colombianos”.

Un estudio de Pérez-Vargas et al. (2022) en Bogotá evidenció que la edad media para el diagnóstico en Colombia es de 2,05 años. En cambio, en lugares donde se realiza el tamizaje neonatal obligatorio, como en Estados Unidos y en gran parte del territorio europeo, el dictamen ocurre en las primeras semanas de vida, lo cual permite una intervención temprana.

Por lo tanto, la menor prevalencia en Colombia se puede explicar por la falta de tamizaje neonatal y las barreras existentes en el acceso a diagnósticos, lo que lleva a que muchos casos no sean detectados o se diagnostiquen tardíamente, subestimando así la verdadera magnitud de la enfermedad.

El acceso desigual a medicamentos y tratamientos

El acceso a medicamentos de alto costo, como los moduladores de Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR), proteína esencial para la función normal de varios órganos y sistemas en el cuerpo, y las mutaciones en el gen, sigue siendo desigual y limitado en Colombia. Estos tratamientos, que lograron un cambio en la calidad de vida de pacientes en otros países, no están disponibles de manera regular mediante el sistema de salud. Adicionalmente, existen brechas regionales notables: mientras en algunas ciudades se puede acceder a servicios especializados, en zonas rurales la ausencia de especialistas y centros de referencia dificulta una atención completa.

Entre trámites y barreras: el laberinto institucional

A la complejidad del sistema de salud se suman fallas estructurales que afectan directamente a esta población. Como advierte FECOER: “La carencia por falta de financiamiento, el reabastecimiento de medicamentos en las farmacéuticas, y la ineficiencia en la gestión por parte de las entidades y del gobierno, ponen en riesgo la continuidad de los tratamientos, infringiendo el derecho fundamental a la accesibilidad al sistema de salud en el país”.

Voces que resisten: pacientes, familias y organizaciones

Desde la Fundación Colombiana para la Fibrosis Quística y otras Enfermedades Respiratorias (FIQUIRES) insisten en que la clave está en el diagnóstico oportuno y el tratamiento integral: “Nuestra misión es darle acceso a cada niño que nace con fibrosis quística a un diagnóstico y tratamiento eficaz, hasta que se encuentre la cura definitiva”. A su vez, recalcan que su trabajo va más allá de lo clínico: “Abogamos por nuestros pacientes con compromiso integral, amor y fe, por la dignidad humana”.

Lo que dice el Estado: avances y deudas pendientes

Según el Ministerio de Salud y la Resolución 207 de 2024, se han establecido lineamientos técnicos para el Programa de Tamizaje Neonatal, incluyendo la fibrosis quística como una de las condiciones priorizadas. Esta norma contempla su gratuidad y seguimiento a lo largo de la vida; sin embargo, aún existen barreras en su implementación efectiva. Por su parte, la Ley 1980 de 2019 exige que se garantice el acceso a diagnóstico, tratamiento y medicamentos esenciales a través del sistema de salud público.

Colombia en el contexto internacional

Mientras en el país el tamizaje neonatal no es obligatorio en todas las regiones y el acceso a tratamientos depende en muchas ocasiones de acciones judiciales; en países como Canadá, Reino Unido o Francia, el diagnóstico ocurre desde el nacimiento y los pacientes acceden a terapias personalizadas de forma sistemática. Conforme la Cystic Fibrosis Foundation (EE. UU.), la mediana de edad de supervivencia de las personas con FQ nacidas entre 2020 y 2024 es de 65 años, reflejo de un abordaje integral que combina investigación, atención especializada y acceso universal a medicamentos moduladores.

Hacia una atención más digna e integral

FIQUIRES pretende la permanencia de su programa, dándole acceso a cada niño que nace con fibrosis quística a un diagnóstico oportuno y un tratamiento eficaz, hasta que se encuentre la cura definitiva de la enfermedad. Esto muestra claramente qué organizaciones nacionales están comprometidas con el diagnóstico temprano y el tratamiento integral como pilares fundamentales para mejorar el pronóstico.

Es por ello que avanzar en el tamizaje neonatal y fortalecer el registro nacional permitiría un diagnóstico más ágil y mejores resultados clínicos. Asimismo, es necesario desarrollar programas de atención integral con protocolos actualizados, con el fin de reducir las brechas existentes frente a países desarrollados.