La ampliación del tamizaje neonatal en Colombia marca un punto de inflexión en la forma en que el sistema de salud busca anticiparse a enfermedades congénitas graves desde las primeras horas de vida. Con la expedición de la Resolución 117 de 2026, el Ministerio de Salud y Protección Social estableció la obligatoriedad de seis pruebas adicionales para todos los recién nacidos en el país, una decisión que fortalece la prevención temprana y apunta a reducir la mortalidad, la discapacidad evitable y los costos asociados a diagnósticos tardíos.

La entidad señaló que con esta actualización se da un paso clave en la consolidación del Programa de Tamizaje Neonatal en Colombia, al ampliar el alcance de las pruebas obligatorias y fortalecer los lineamientos técnicos y operativos para la detección temprana de enfermedades congénitas graves, muchas de ellas clasificadas como enfermedades huérfanas.

“La norma se sustenta en el enfoque de derechos de la niñez y en el principio de progresividad del derecho fundamental a la salud, y busca reducir la mortalidad evitable, la discapacidad y las secuelas irreversibles asociadas a patologías que pueden ser tratadas oportunamente si se detectan en los primeros días de vida”, indicó el Ministerio.

Hasta ahora, el programa nacional contemplaba de manera general una sola prueba metabólica obligatoria. Con el nuevo lineamiento, el alcance se amplía de forma significativa: además del hipotiroidismo congénito, se incorporan exámenes para identificar fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos de la hemoglobina. En total, serán siete pruebas obligatorias que deberán practicarse a todos los recién nacidos, sin distinción.

Aunque el tamizaje neonatal no es un concepto nuevo en la medicina, su aplicación integral sí representa un avance sustancial. Se trata de una estrategia de salud pública que se practica desde hace más de 50 años en numerosos países y que consiste en la toma de una muestra de sangre del talón del recién nacido, idealmente entre las 24 y 72 horas posteriores a la primera ingesta de alimentación.

De acuerdo con el Ministerio de Salud, la inclusión de estas enfermedades responde a la evidencia científica disponible y a experiencias internacionales exitosas en países de la región, donde los programas de tamizaje neonatal alcanzan coberturas superiores al 99 %. “En Colombia, la detección temprana del hipotiroidismo congénito —la causa más frecuente de discapacidad intelectual prevenible— ha evidenciado la necesidad de ampliar el alcance del programa”, apuntó la entidad.

“Estas condiciones, aunque de baja prevalencia, tienen un alto impacto en la calidad y expectativa de vida de los niños y niñas si no se diagnostican a tiempo”, aseguró la cartera de Salud.

El rezago del tamizaje auditivo: una deuda histórica

Uno de los componentes más rezagados del tamizaje neonatal en Colombia ha sido el auditivo. A la fecha, no existen datos oficiales más actualizados, pese a que el tamizaje auditivo neonatal está consagrado por ley como un derecho.

Este tamizaje consiste en la realización de pruebas audiológicas tempranas para identificar el riesgo de pérdida auditiva. En 2019, Colombia aprobó la Ley 1980, que garantiza este examen a todos los recién nacidos. No realizar estas pruebas al nacer expone a los niños con hipoacusia a recibir tratamientos tardíos, con impactos negativos en el desarrollo del lenguaje, la interacción social, el desarrollo cognitivo y el desempeño escolar.

Según afirmó la Asociación Colombiana de Pediatría en el año 2023, menos del 7 % de los niños accedieron a este tamizaje. “Los niños en Colombia tienen el derecho a recibir un tamizaje auditivo al nacer… Es muy preocupante ver que las últimas cifras disponibles reportan que solo un 6,3 % accede a este procedimiento, cuando tratándose de un derecho se esperaría que lo reciba más del 90 % de los recién nacidos”, señaló Leonardo Elías Ordóñez, quien para ese entonces era el presidente de la Asociación Colombiana de Otología y Neurotología.

Las brechas en el tamizaje y la atención auditiva temprana siguen siendo un desafío en Colombia. Estimaciones divulgadas por asociaciones médicas especializadas indican que para 2022 cerca de 9.300 niños entre 0 y 4 años presentarían una pérdida auditiva discapacitante, aunque menos del 10 % estaría recibiendo atención adecuada. A ello se suma que, con base en análisis epidemiológicos y proyecciones internacionales, se calcula que alrededor de 10 millones de personas en el país presentan algún grado de afectación auditiva. Este panorama se inscribe en una tendencia global: según la OMS, para 2050, 2.450 millones de personas vivirán con pérdida de audición.

Desde la perspectiva económica, el tamizaje auditivo neonatal ha demostrado ser una intervención costo-efectiva. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la inversión en este tipo de programas genera un retorno del 67 % a nivel mundial.

Un avance sustentado en el marco normativo y el enfoque de derechos

La ampliación no surge de manera aislada, sino como resultado de un proceso normativo progresivo. Los primeros avances se remontan a 2010 y 2013, con guías de práctica clínica centradas en el tamizaje del hipotiroidismo congénito. Posteriormente, la Ley Estatutaria de Salud 1751 de 2015 consolidó la salud como un derecho fundamental, bajo un modelo de atención integral centrado en las personas.

Este enfoque se fortaleció con la Resolución 3280 de 2018 y con la Ley 1980 de 2019, que delegó en el Ministerio de Salud la creación y desarrollo del programa de tamizaje neonatal. Desde 2020, se estructuraron fases del programa y mesas de trabajo intersectoriales para definir su plataforma estratégica.

Más allá de la prueba: continuidad del cuidado y protección del interés superior del niño

El Ministerio de Salud enfatizó que la Resolución 117 de 2026 ratifica que el tamizaje neonatal no se limita a la toma de la muestra. El programa incluye la detección temprana, la confirmación diagnóstica, el inicio oportuno del tratamiento y el seguimiento continuo de los casos confirmados, articulado con la Ruta Integral de Atención Materno Perinatal y la Ruta de Promoción y Mantenimiento de la Salud.

Uno de los puntos más relevantes de la norma es la regulación del consentimiento sustituto informado. “Si bien se establece la obligatoriedad de informar a los padres o representantes legales sobre los beneficios, riesgos y alcances del tamizaje neonatal, la norma enfatiza que, en caso de negativa injustificada, el personal de salud deberá actuar en garantía del interés superior del niño enfatiza el ministerio.