Alzhéimer, una enfermedad que las familias no olvidan

Edith Gómez siempre fue aguerrida, no se varaba por nada, manejaba la dinámica de su hogar y era, ante todo, una mujer muy elegante. Por eso su hija, Ana María Escobar, la miró con inquietud cuando llegó al aeropuerto de Bogotá y vio que usaba un arete verde y otro rosado. Su sorpresa fue mayor cuando abrió el equipaje y se dio cuenta que su mamá había empacado vestido de baño, toallas y la ropa que normalmente llevaría a un paseo en la playa.

No era la primera vez que Edith tenía una conducta distinta. Tiempo atrás, insistió en que la empleada doméstica que había trabajado con ella por más de 40 años en Medellín le estaba robando, porque algunas cosas comenzaron a “desaparecer” de su casa. Y pese a que se había caracterizado por hacer siempre unas comidas espectaculares, un día, cuando Ana María le pidió que la ayudara a preparar la ensalada, ella le preguntó cómo hacía para partir la lechuga.

“Yo me estoy metiendo en un túnel, siento que no puedo responder. Algo me pasa”, le contestó Edith a su hija cuando ella le preguntó por su comportamiento. Ana María solo identificó estos hechos como síntomas cuando su mamá fue diagnosticada con la enfermedad de Alzheimer, un padecimiento del que no había escuchado hasta ese momento.

Entre los 65 y 70 años Edith manifestó las primeras quejas de olvido y falleció en 2017, a los 94, después de varias hospitalizaciones. Ana María cuenta que cuando su madre comenzó a sentir que no podía dar respuesta al día a día, empezó a deprimirse y a alejarse de todo el mundo para evitar ser cuestionada.

“Es un círculo vicioso: el paciente no come porque olvida tragar, como no traga, se desnutre y como no se mueve porque está en cama, la masa muscular se va acabando, entonces sus funciones se van perdiendo”.

A la barranquillera Yolanda Beatriz Vendries, esta dura experiencia le ocurrió por partida doble. Hace 8 años su padre falleció por alzhéimer, y su madre, quien hoy tiene 93, ya suma una década con “el ladrón de los recuerdos”, como lo llama Yolanda.

Uno de los hechos que marcó la llegada de la enfermedad a esta familia fue la tarde en la que don Luis Armando Vendries, padre de Yolanda, se perdió en su regreso a casa. Salió a las 5 p. m., con su maletín de trabajo, y apareció a las 10 p. m. sudoroso y orinado. “Nos contó que empezó a caminar y de pronto se le olvidó lo que iba a hacer, el camino que debía coger, y se fue alejando”.

A este caso se sumaron otras conductas que levantaron sospechas, como los cambios de ánimo de don Luis y el hecho de que tomaba trozos de papel higiénico o servilletas, los hacía pedacitos y los regaba por toda la casa. También les quitaba los botones a las camisas.

Esos primeros síntomas se manifestaron cuando Luis Armando tenía 78 años y fue a los 82, después de diagnósticos errados en su EPS y dilaciones en el sistema de salud, cuando una neuróloga le confirmó que tenía alzhéimer. A dos meses de cumplir 90, el padre de Yolanda falleció y su madre ajustó 2 años de haber sido diagnosticada con la misma enfermedad.

“El proceso de mi papá me sacó muchas lágrimas, llegó un momento de desesperación en el que llegué a confrontar a Dios, porque yo pensaba que iba a disfrutar a mis papás como unos viejitos bien tiernos, pero no como él estaba despidiéndose de la vida. Yo considero que al que le da alzhéimer es un muerto en vida, porque ya no es la persona, es la enfermedad la que habla por ella, y más en el caso de mi papá que fue un alzhéimer agresivo”, cuenta Yolanda.

En Beatriz Macías, esposa de Luis Armando, la enfermedad se ha manifestado de manera diferente. Su hija la describe como una mujer tranquila, tolerante, dulce y llevadera. El diagnóstico oportuno en esta segunda experiencia y lo vivido con su padre, le dieron a Yolanda las herramientas para enfrentar la enfermedad y compartir con otros el conocimiento de estas dos caras del alzhéimer.

Redes de apoyo: familias de amor

A raíz de una charla en la Universidad del Norte, Yolanda se unió a un grupo interesado en constituir una red de apoyo y profundizar en el conocimiento de la enfermedad. Así nació, hace 10 años, la Asociación de Familiares y Cuidadores de Personas con Alzhéimer (AFyCA), que comenzó con cinco integrantes y hoy suma alrededor de 60 miembros activos.

“Nos llamamos hermanos, porque somos una familia de amor. La familia de consanguinidad que se pierde, la ganamos aquí, porque nos apoyamos mutuamente”, comenta Yolanda, quien se desempeña como secretaria general de la asociación. Dentro de sus actividades tienen una reunión mensual, un grupo en el que comparten conocimientos y cursos y talleres apoyados por la academia.

La intención de conocer más acerca de la enfermedad que padeció Edith Gómez, también llevó a Ana María Escobar a unirse a otras personas. Esta psicóloga se acercó desde 2015 a la Fundación Acción Familiar Alzhéimer Colombia (Afacol), ubicada en su ciudad de residencia (Bogotá), allí recibió información y hoy ayuda a orientar a otras familias que pasan por la misma situación.

Claudia Varón, presidenta de Afacol, cuenta que esta fundación surgió en 2001, a raíz del fallecimiento de su madre a causa de alzhéimer. Desde allí llevan a cabo actividades terapéuticas no farmacológicas, como un coro para personas con la enfermedad y encuentros de integración intergeneracional. También coordinan charlas, talleres informativos, jornadas de concientización y de actualización, y ofrecen una base de datos de profesionales especializados, centros día, hogares geriátricos, abogados y sitios para conseguir cuidadores.

“Nosotros orientamos las acciones casi exclusivamente al cuidador y a la familia, no porque no nos preocupe la persona enferma, todo lo contrario, es porque sabemos que todo lo que hagamos por ellos va a redundar en el beneficio de unos y de otros”, detalla.

Varón opina que pese a que ha habido avances médicos y también en materia de información y desmitificación de la enfermedad, todavía faltan políticas públicas claras de sensibilización, concientización y preparación de los médicos y la atención primaria en salud para este diagnóstico. También resalta la importancia de cuidar al cuidador, que está supliendo roles que debería asumir el sistema de salud.

Prevenir, el gran reto

La OMS estima que cerca de 47,5 millones de personas en el mundo viven actualmente con algún tipo de demencia, siendo el alzhéimer la más común. Según organismos internacionales, esta cifra se duplica cada 20 años, por lo que en 2050 se espera que sean 145 millones.

En el caso de Colombia, de acuerdo con un estudio realizado por especialistas de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Icesi, para el 2020 se espera que 260.000 personas mayores de 60 años padezcan esta enfermedad.

David Fernando Aguillón, médico e investigador del Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA), expone que la teoría más aceptada sobre cómo se desarrolla el alzhéimer es la amiloidea: “Hay un acúmulo de una proteína llamada amiloide, 20 o 25 años antes del inicio de los síntomas, eso altera la dinámica de comunicación de las neuronas, genera una disfunción sináptica y ocasiona que la señal no se envíe de manera adecuada. Esas neuronas empiezan a morir lentamente y la afectación de la red neuronal es lo que lleva a la presentación de los síntomas”.

Asociado a este proceso, agrega el investigador, aparece otro acúmulo de proteína tau, “que es como el ladrillo de las neuronas. Esos ladrillos empiezan a perderse porque se hiperfosforizan, y al quitarse esa estructura, se muere la neurona. Esa proteína está más asociada al inicio de los síntomas porque genera mayor muerte neuronal que la amiloidosis, que se relaciona más con la disfunción sináptica y procesos inflamatorios”.

Aguillón explica que Colombia es un aislado genético interesante, “quizá por la época antigua en la que la limitación de movilidad favorecía la endogamia en ciertas zonas geográficas del país”. Antioquia, por ejemplo, “tiene mutaciones en un gen que se llama presenilina 1, que está en el cromosoma 14 y es responsable de la gamma-secretasa, una de las estructuras que ayudan a que se forme la amiloide”.

En 1984 el doctor Francisco Lopera y la doctora Lucía Madrigal hicieron seguimiento a una familia de Belmira y, posteriormente, a una familia de Angostura, en las que varios miembros habían fallecido con problemas de memoria. Fue hasta mediados de los 90 que encontraron la variante genética en el gen presenilina 1 (E280A), denominada mutación paisa, que tiene 6.000 personas con riesgo de enfermarse. Por medio de la donación de un cerebro, los médicos diagnosticaron de manera definitiva el alzhéimer y publicaron el caso.

El hallazgo marcó un hito para la creación del GNA, donde se han identificado otras 10 variantes genéticas en el país, en ciudades como Pasto, Zipaquirá, Funza, Montería y Ayapel. Actualmente los investigadores llevan a cabo un ensayo clínico financiado por los institutos Banner y Roche, en él participan 252 pacientes y se pone a prueba un medicamento para evitar o retrasar la enfermedad. El estudio terminará en febrero de 2022.

Este alzhéimer genético precoz, dice el investigador, es muy escaso, ya que el 99 % de los casos en el mundo son de alzhéimer tardío, sin embargo, los hallazgos del grupo se podrían extrapolar a este tipo de la enfermedad para brindar información relevante.

Dentro de los hallazgos del doctor Lopera se ha identificado que no hay un tratamiento que permita revertir los daños que han ocurrido 20 años antes de que se manifiesten los síntomas, por eso el reto es la prevención. “El ensayo clínico que estamos haciendo es con personas que ya tienen depósito de amiloide, para barrerlo, pero ahora el reto es evitar que se acumulen esas proteínas en el cerebro y que las personas se enfermen”, concluye Aguillón.