Usualmente se confunde el significado de enfermedades raras con enfermedades huérfanas. Según el Ministerio de Salud y Protección Social, en Colombia se considera enfermedad huérfana a aquella patología crónica gravemente debilitante o potencialmente mortal, cuya prevalencia es inferior a un caso por cada 5.000 personas. Se denominan huérfanas debido a la limitada investigación científica, la escasa disponibilidad de medicamentos y las dificultades en el acceso a una atención médica adecuada, lo que representa un desafío complejo para el sistema de salud, especialmente por la insuficiencia de especialistas, tratamientos y tecnologías disponibles.

Por su parte, las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con otras patologías de mayor prevalencia en la población general. No obstante, una enfermedad puede ser considerada rara en una región y relativamente frecuente en otra. En muchos casos, estas patologías tienen origen genético, lo que complejiza su diagnóstico, tratamiento y seguimiento.

En Colombia se han reconocido más de 2.236 enfermedades raras. Durante años, muchas de ellas permanecieron sin diagnóstico oportuno, lo que evidencia una deuda histórica del sistema de salud en términos de detección temprana. La Ley 1392 de 2010 marcó un punto de inflexión al reconocer las enfermedades huérfanas como un problema de especial interés en salud pública, estableciendo disposiciones orientadas a garantizar la protección social tanto de los pacientes como de sus cuidadores.

La principal fuente oficial de información en el país es el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas, administrado por el Ministerio de Salud y Protección Social. Este registro se nutre de diversas fuentes, entre ellas el censo de pacientes, los reportes de la Cuenta de Alto Costo, la notificación al Sivigila y otros sistemas integrados en SISPRO. Su funcionamiento se encuentra regulado por la Resolución 946 de 2019. Adicionalmente, el Instituto Nacional de Salud realiza la vigilancia en salud pública de estas enfermedades desde 2016, conforme a lo establecido en la Resolución 5265 de 2018, con el propósito de fortalecer la identificación de nuevos casos y su inclusión en el registro nacional.

A nivel global, según el Ministerio de Salud, se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades huérfanas. A pesar de los avances normativos en Colombia, persisten desafíos estructurales relacionados con el acceso oportuno a especialistas, diagnósticos precisos y tratamientos adecuados. En este contexto, resulta fundamental fortalecer los espacios de formación y articulación institucional que permitan mejorar la capacidad de respuesta del sistema.

Aunque cada enfermedad rara afecta a un número reducido de personas, en conjunto representan cerca del 5 % de la población del país. Esta baja incidencia individual contribuye a su invisibilización, pese al alto impacto que generan en la calidad de vida de quienes las padecen. Pacientes y organizaciones coinciden en señalar que los principales obstáculos están asociados a la demora en el diagnóstico, las barreras administrativas para la autorización de servicios y la limitada disponibilidad de medicamentos y especialistas, lo que restringe la posibilidad de una atención integral, oportuna y continua.

A este panorama se suma un problema estructural crítico: menos del 10 % de estas enfermedades cuenta con tratamientos disponibles. En consecuencia, las organizaciones consideran prioritario garantizar el acceso oportuno a las pocas alternativas terapéuticas existentes, dado que cualquier retraso puede derivar en deterioro funcional o incluso poner en riesgo la vida de los pacientes.

En este contexto, Diego Gil, director ejecutivo de Fecoer, señala que durante años los pacientes y sus organizaciones han tenido que abrir espacios de debate y exigir garantías que deberían estar plenamente aseguradas. En su concepto, el acceso a la salud de las personas con enfermedades raras no debería depender de trámites administrativos ni de coyunturas políticas, sino consolidarse como una prioridad estructural dentro del sistema sanitario.

Innovación digital al servicio: conectando pacientes, familias y profesionales

Con el propósito de ampliar el censo de enfermedades raras en el país y fortalecer la articulación entre actores, la Universidad El Bosque, en conjunto con el HUB de Emprendimiento y Salud (iEX) y el Instituto de Prospectiva e Innovación en Salud (INNOS), desarrolló en 2025 la plataforma 2236+. Se trata de una herramienta digital de acceso abierto y gratuito que busca conectar a profesionales de la salud, pacientes y cuidadores, facilitando el intercambio de información y el fortalecimiento de capacidades en torno a estas patologías.

Este proyecto surge en un contexto en el que miles de personas son atendidas cada año por este tipo de condiciones y enfrentan barreras persistentes en el diagnóstico y tratamiento. Un año después de su lanzamiento, en marzo de 2026, la plataforma registraba 515 personas inscritas en 20 departamentos del país, de las cuales 292 se encontraban en proceso de formación activa y 145 ya habían sido certificadas.

Uno de los hallazgos más relevantes es la alta participación femenina: 340 mujeres, lo que representa el 70 % del total de inscritos. Asimismo, se evidenció una mayor concentración de usuarios en departamentos como Antioquia, Sucre y Bogotá, lo que permite identificar patrones territoriales en la adopción de este tipo de iniciativas.

Para Carlos Felipe Escobar, médico y director del HUB iEX e INNOS de la Universidad El Bosque, esta plataforma constituye una herramienta clave para reestructurar la respuesta del sistema frente a las enfermedades raras, al permitir consolidar datos, identificar barreras y promover una formación especializada orientada a mejorar los procesos de diagnóstico y tratamiento.

Las enfermedades raras representan un desafío silencioso, pero urgente, para el sistema de salud en Colombia. Aunque cada patología afecta a un número reducido de personas, en conjunto impactan a miles de familias que enfrentan barreras persistentes en el acceso a diagnósticos oportunos, tratamientos adecuados y acompañamiento integral. Fortalecer estas condiciones no solo contribuye a mejorar la calidad de vida de quienes las padecen, sino que también impulsa la construcción de un sistema de salud más inclusivo, sensible y equitativo.