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| Los científicos
estadounidenses, Mario R. Capecchi (de origen italiano) y Oliver
Smithies (nacido en Inglaterra), junto al británico Martin
J. Evans, ganaron el Premio Nobel de Medicina 2007, por una
serie de "descubrimientos históricos referentes
a células madre de embriones y la recombinación
de ADN en mamíferos", el pasado 8 de octubre. |
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Las investigaciones de Capecchi
y Smithies permitieron modificar genes específicos en
células de mamíferos por recombinación
homóloga, y Martin Evans desarrolló las técnicas
necesarias para desarrollar estirpes de ratones con los genes
modificados.
Los premiados trabajan en diferentes laboratorios de Estados
Unidos y el Reino Unido.
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La recombinación homóloga
es una manipulación de las células madre de
los embriones de ratones: Los científicos determinan
qué gen en concreto desean eliminar de la célula,
de manera que el ratón que nacerá a partir de
ella manifieste la ausencia de la información genética
que contenía ese gen. Estos ratones transgénicos
se conocen como “knockout” y los genetistas hablan
por ejemplo del “knockout” del gen de la insulina
(que es un ratón diabético) o el “knockout”
del gen de la hormona del crecimiento (que es un ratón
enano).
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Aunque desarrollaron
sus carreras por separado, mantienen contactos puntuales desde
mediados de los años 80. En 1989 crearon el primer ratón
'knockout', es decir, el primer roedor al que se le canceló
el funcionamiento de un gen durante la fase embrionaria, con
el propósito de analizar los efectos de esta desactivación;
en estos ratones con códigos genéticos alterados
a través de la manipulación de células
embrionarias, se 'prenden' o 'apagan' determinados genes que
comparten con los humanos.
Con esta técnica de 'noquear' o silenciar algún
gen específico que integra el ADN de un individuo, responsable
de alguna enfermedad determinada, al monitorear el cambio se
conocen más datos sobre esa enfermedad. Desde que los
3 científicos combinaron sus esfuerzos y publicaron el
resultado exitoso del silenciamiento de un gen -el que produce
una extraña enfermedad hereditaria en los humanos, el
Síndrome de Lesch-Nyhan- se han 'silenciado' más
de 10.000 genes distintos de ratón, casi la mitad de
los existentes.
De esta forma, el trío de científicos creó
cerca de 500 modelos animales de enfermedades humanas, como
la arteriosclerosis, el cáncer, la hipertensión,
la diabetes y la fibrosis quística, entre muchas otras
enfermedades, especialmente cardiovasculares y neuro-degenerativas.
Esa misma tecnología también contribuye a avanzar
en el conocimiento de procesos biológicos normales, como
el envejecimiento y el desarrollo del embrión en el útero
de la madre, y puede ser utilizada en casi todos los aspectos
de la vida de los mamíferos.
Los descubrimientos de Capecchi, Smithies y Evans han permeado
todos los campos de la biomedicina y su impacto en el conocimiento
de la mecánica genética será clave durante
muchos años más. |
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