En Colombia, la esclerosis múltiple (EM) afecta a alrededor de 7 personas por cada 100 000 habitantes, según datos de la Asociación Colombiana de Neurología. En el periodo de 2020 a 2022, el 21,85 % de los casos atendidos corresponden a individuos de entre 50 y 59 años, seguidos por el 21,45 % en el rango de 40 a 49 años y el 17,45 % en el grupo de 30 a 39 años. Además, se observa una predominancia en mujeres, representando el 69,99 % del total de pacientes.

En el ámbito global, diversos estudios revelan que factores genéticos pueden aumentar la propensión a desarrollar EM. Sin embargo, no hay evidencia clara de una herencia directa de la enfermedad. Uno de los países que ha registrado un mayor número de afectados por cada 100 000 habitantes es Canadá, con aproximadamente 290 casos, según estudios médicos.

El Dr. Julio Rafael Tejeda Jiménez, especialista en derecho médico y jefe del servicio de urgencias de la Clínica La Milagrosa, comparte su conocimiento sobre esta enfermedad. Según Tejeda, la EM se reconoce hoy como una enfermedad autoinmune, donde el sistema inmunológico ataca la mielina, la sustancia que recubre los nervios, generando síntomas asociados.

En Colombia, el Ministerio de Salud reporta 3 077 casos de EM. A nivel mundial, la Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que la edad promedio de diagnóstico es entre los 30 y 33 años. Afecta principalmente la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal, con consecuencias progresivas en la salud de los pacientes.

El diagnóstico de la EM es principalmente clínico, ya que no existe una prueba específica. La resonancia magnética y los potenciales evocados son herramientas que respaldan el diagnóstico. Tejeda destaca que, aunque la enfermedad afecta directamente al sistema nervioso, su interacción con otros sistemas puede tener implicaciones sistémicas, afectando la función cardiovascular y respiratoria.

En cuanto a la distribución de casos, Antioquia, el Distrito de Bogotá, Valle del Cauca, Cundinamarca y Santander concentran el 51,7 % de los casos en Colombia. En Santa Marta, se han evidenciado casos, aunque no en gran cantidad. Limitaciones en el acceso a servicios de salud y consultas tardías debido a la falta de conciencia sobre la enfermedad son desafíos comunes.

Bogotá lidera en la atención de pacientes con EM en los últimos tres años, con 2 441 casos registrados, seguida por Antioquia con 1 219 y Valle del Cauca con 797 personas atendidas. Sin embargo, la falta de categorización en 938 pacientes destaca fallas en la recopilación de datos. Excluyendo este hecho, otros territorios como Cundinamarca, Atlántico, Santander, Bolívar, Risaralda, Caldas y Córdoba también se destacan en atención.

La EM se presenta en diferentes partes del mundo, siendo más constante en países como China, Tailandia, Estados Unidos, Argentina, Irak, Egipto, Sri Lanka, Alemania, Israel y Serbia. La Secretaría de Salud informa que esta enfermedad es la segunda causa de discapacidad entre los adolescentes, después de los accidentes automovilísticos, y aún no tiene cura.

En cuanto al tratamiento, Tejeda destaca que es una enfermedad de alto costo, ya que requiere la intervención de múltiples disciplinas. El sistema de salud debe asumir la carga económica para garantizar el acceso de los pacientes a los servicios necesarios.

Costos asociados

Un estudio en 2011 liderado por Martín Romero de la Fundación Salutia en Bogotá analizó los costos de la EM en Colombia. El 91,5 % de los costos en las fases tempranas se atribuyó a medicamentos modificadores de la enfermedad. En 2017, otro estudio en Alberta, Canadá, mostró que pacientes adherentes a terapias modificadoras utilizaron menos servicios de salud que los no adherentes.

Investigaciones del 2017 resaltan que la adherencia a terapias influye en la disminución de costos médicos, estimando una reducción de $5 816 dólares por paciente al año. Una revisión sistemática del 2021 sobre la carga económica de la EM en países de bajos y medianos ingresos reveló que los costos oscilan entre $463 y $58 616 dólares anuales, aumentando con la gravedad de la enfermedad.

A pesar de estos hallazgos, la revisión de expertos en 2022 señaló la falta de uniformidad en los estudios y la necesidad de criterios unificados para evaluar los costos. Ante los cambios en el sistema de salud en Colombia, es esencial abordar integralmente la gestión de la EM, considerando aspectos como el acceso a medicamentos, conformación de equipos especializados y opciones terapéuticas.

Desafíos en el tratamiento de enfermedades huérfanas en Colombia

Las enfermedades huérfanas, caracterizadas por su baja frecuencia y su impacto crónico y discapacitante, plantean un desafío significativo para el sistema de salud. El diagnóstico preciso y el acceso a tratamientos adecuados son obstáculos clave en la atención de pacientes con estas condiciones.

Desde la promulgación de la Ley 1392 de 2010, los pacientes y sus cuidadores se han reconocido como sujetos de especial interés y protección en el contexto de las enfermedades huérfanas. La Ley Estatutaria de 2015 ha fortalecido aún más este enfoque. El Ministerio de Salud y Protección Social se ha comprometido a mejorar las condiciones de salud y superar los desafíos que enfrentan los afectados por estas enfermedades.

En enero de 2023, se dio un paso significativo con la presentación de la Resolución 023 de 2023. Esta actualización del listado oficial de enfermedades huérfanas/raras agregó 49 condiciones adicionales, elevando el total a 2 236 patologías reconocidas en el sistema de salud colombiano. Este esfuerzo también derogó la Resolución 5265 de 2018. El proceso de revisión y actualización fue exhaustivo, implicando la validación de nominaciones, revisión de evidencia científica y análisis clínico, con la asesoría de expertos.

Según el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas-Raras (SISPRO), consultado en febrero de 2023, se han reportado 80 954 pacientes con enfermedades huérfanas/raras, siendo el 56,6 % mujeres. Este aumento en los casos se atribuye a avances en diagnósticos, especialmente en la población pediátrica. Del total, el 41,8 % son menores de 20 años.

En términos de edad, los niños son los más afectados, aunque también se observan casos en segmentos de población adulta.

Las Entidades Promotoras de Salud (EPS) desempeñan un papel fundamental en la atención de pacientes con enfermedades huérfanas, siendo EPS Sura, Sanitas, Nueva EPS, Salud Total, Compensar y Famisanar las que atienden al 64 % de la población afectada, con un predominio del régimen contributivo.