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El Hospital
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La Genética
es una especialidad que si bien no es muy conocida y aplicada
en Colombia, ofrece múltiples beneficios a un gran número
de pacientes y apoya el diagnóstico de enfermedades a
otras especialidades de la medicina. El Hospital Universitario
San Vicente de Paúl brinda el servicio de Consulta Externa
de Genética para gestantes, con el propósito de
descubrir enfermedades que pueden detectarse antes del nacimiento.
Es el caso por ejemplo, de las malformaciones congénitas,
trastorno que afecta anualmente un promedio de ocho millones
de niños alrededor del mundo.
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Aunque en Colombia
no se tienen estadísticas exactas sobre el tema, un informe
de la Fundación March of Dimes, organismo dedicado a
la prevención de estos trastornos, señala que
el 6% de todos los recién nacidos sufren una malformación
congénita. Para tratar estas enfermedades y apoyado en
los avances disponibles en ecografía y resonancia fetal,
el Hospital San Vicente de Paúl fortalece las consultas
prenatales con tratamientos en el vientre mismo de la madre.
El doctor Jorge Iván Montoya, médico genetista
del Hospital, señala que el centro asistencial cuenta
con el “staff de medicina materno - fetal”, que se
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encarga
de analizar y tratar los pacientes que sufren malformaciones
congénitas: “Se hacen exámenes prenatales
y se explica, dependiendo del tipo de malformación (aislada
o múltiple), qué manejo y qué enfoque se
le va a dar a la paciente y al feto, antes y después
de que nazca el bebé”.
El doctor Montoya enfatiza que “existen muchas malformaciones
congénitas como las de médula espinal por ejemplo,
que aún tratándolas en el útero no se obtiene
ninguna mejora y al momento del nacimiento generarán
una discapacidad; el beneficio real en estos casos, es la preparación,
el acompañamiento y la guía que se da a los padres
sobre la enfermedad y sus posibilidades de tratamiento”.
Parto en el Hospital
Justamente, el doctor Montoya considera que para que
el tratamiento sea más efectivo, se le recomienda a la
madre del bebé que el parto sea atendido en el Hospital:
“A veces se procura que el parto sea por vía abdominal,
para tratar de disminuir posibles traumas; muchas veces el niño
es evaluado por pediatría y otras especialidades (neurocirugía,
cardiología, ortopedia, etc.), dependiendo del tipo de
malformación que sufra. Entonces se define cuál
será el procedimiento a seguir, que en ocasiones incluye
la rehabilitación”. |
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Interdisciplinariedad
En el Hospital se presentan casos muy diversos de pacientes
con malformaciones congénitas, hecho que llevó
al personal médico a interactuar entre sí para
brindar una atención integral al paciente que sufre este
tipo de trastornos. “Se procura una comunicación
muy fluida con las otras especialidades: por ejemplo, si es
una malformación del sistema esquelético se evalúa
con ortopedia, si es gastrointestinal con gastroenterología
y si es respiratoria con neumología”, apunta el
doctor Montoya.
Las malformaciones congénitas más comunes que
atiende el Hospital son las de tipo renal, “la falta de
un riñón o una mala posición de éstos. |
Y a
nivel del sistema nervioso central, la hidrocefalia, que aunque
no siempre es de carácter genético sino infecciosa,
es una de las malformaciones más comunes. Para su tratamiento,
es de suma importancia que se diagnostique desde el principio,
porque en muchas ocasiones el pronóstico neurológico
está dado según la edad en que se diagnostique”,
afirma el doctor Montoya.
“Muchas veces se hace seguimiento para ver si continúa
estable, muchas veces se reduce dentro del útero sin
intervención o por el contrario puede aumentar. A veces
se descubre muy tardíamente, pero no es tan importante
porque si evoluciona rápidamente se puede adelantar un
poco el parto”, explica el médico genetista, quién
asevera que “después de hacer la corrección
quirúrgica y considerando los riesgos respiratorios del
paciente”, se puede corregir esta malformación.
“Estos manejos solo se pueden hacer en este hospital, en
el noroccidente del país”, señala. |
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En el noroccidente del
país, el
Hospital Universitario San Vicente de Paúl
es el único con la capacidad de
ofrecer tratamiento para muchas
malformaciones congénitas.
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Investigación
Para el desarrollo de investigación en malformaciones
congénitas, el Servicio de Genética del Hospital
registra todos los pacientes que están siendo tratados;
y aunque no todas las malformaciones congénitas son compatibles
con la vida, a los pacientes que fallecen se les realizan los
estudios patológicos correspondientes, con el fin de
descubrir aspectos más específicos de estas enfermedades.
También se puede determinar la mutación exacta
y el comportamiento de una población de esa mutación,
lo que redundaría en beneficios para la población
local.
A criterio del cuerpo médico que atiende estos casos
en el Hospital, lo más importante es crear la cultura
en toda la comunidad médica, de que hay casos de malformación
que deben ser remitidos a genética, para ser tratadas
inmediatamente sean descubiertas. Y no sólo de pacientes
prenatales sino en el caso pediátrico, pues la genética
permite conocer específicamente el diagnóstico
de la dolencia y saber qué otras manifestaciones pueden
presentar los otros órganos y sistemas del cuerpo para
prevenir posibles complicaciones, lo que dará como resultado
una mejor calidad de vida a quienes padecen algún tipo
de malformación.
Servicio que presta el Hospital
Hoy, gracias al avance de todos los medios de información,
se tiene acceso a una amplia base de datos que permite conocer
en qué lugar del mundo existen laboratorios de genética
especializados en determinadas enfermedades, por más
raras que sean. Gracias a esto, el Hospital Universitario San
Vicente de Paúl puede ofrecer hoy el servicio de toma
de muestras, procesamiento inicial y envío de éstas
al exterior a cualquiera de estos laboratorios, e igualmente
se recibe el resultado y se interpreta. |
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Aumento de malformaciones
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congénitas demanda atención
oportuna
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Según
el doctor Eduardo Cortés, neurocirujano pediátrico
del equipo de consultas prenatales del Hospital Universitario
San Vicente de Paúl, los casos de malformaciones congénitas
han aumentado, pues en un principio se recibían en consulta
dos o tres casos al mes y hoy se atienden entre 6 o 7 pacientes.
En su especialidad, las enfermedades más comunes son
la hidrocefalia congénita, la cráneo-estenosis
(cierre prematuro de las suturas del cráneo), las alteraciones
de la formación del cerebro, la alteración en
la migración neuronal o en la diferenciación del
cerebro. Otras son las enfermedades metabólicas, que
tienen que ver con la alteración en la formación
de la columna.
Respecto de los diagnósticos tardíos de estas
enfermedades, el doctor Cortés señala que en muchas
ocasiones “los controles prenatales se hacen en los primeros
y segundos niveles de atención, y muchas veces el médico
general no es acucioso en la búsqueda de estas enfermedades
y se hacen los diagnósticos en niveles post-natales,
o cuando ha transcurrido bastante tiempo y algunas patologías
ya son sintomáticas y no se logra una recuperación
completa del paciente”. |
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