El síndrome de Down ha estado presente en la humanidad a lo largo de la historia y se encuentra en todas las regiones del mundo. Sus efectos pueden variar en cada persona, influyendo en su forma de aprendizaje, en sus rasgos físicos y en su estado de salud.

El acceso a una atención médica adecuada, programas de intervención temprana y educación inclusiva, junto con investigaciones especializadas, desempeña un papel fundamental en el desarrollo y bienestar de quienes tienen esta condición.

En diciembre de 2011, la Asamblea General de las Naciones Unidas declaró el 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down. Esta conmemoración busca aumentar la conciencia pública sobre el tema y resaltar la dignidad, el valor y las contribuciones de las personas con discapacidad intelectual en sus comunidades. Además, enfatiza la importancia de su autonomía y el derecho a tomar decisiones por sí mismas.

Antecedentes

El síndrome de Down es una condición genética caracterizada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Este material genético adicional influye en el desarrollo del cuerpo y el cerebro, lo que puede causar dificultades en el aprendizaje y en algunas funciones físicas. Aunque cada persona con síndrome de Down es única, muchas presentan ciertos rasgos físicos característicos, como cara aplanada, ojos almendrados y tono muscular reducido, además de posibles condiciones médicas asociadas, como problemas cardíacos congénitos o apnea del sueño.

Existen tres tipos principales de síndrome de Down: la Trisomía 21, que representa el 95 % de los casos y se debe a la presencia de tres copias completas del cromosoma 21; el síndrome de Down por translocación, que ocurre cuando un cromosoma 21 extra se une a otro cromosoma; y el síndrome de Down con mosaicismo, en el que solo algunas células tienen la trisomía, lo que puede reducir la manifestación de las características típicas de la condición. Aunque la causa exacta no se conoce con certeza, uno de los principales factores de riesgo es la edad materna avanzada, aunque la mayoría de los casos ocurren en mujeres menores de 35 años debido a la mayor cantidad de nacimientos en este grupo de edad.

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, “el diagnóstico del síndrome de Down puede realizarse durante el embarazo mediante pruebas de detección y pruebas diagnósticas. Las pruebas de detección indican la probabilidad de que el bebé tenga la condición, mientras que las pruebas diagnósticas, aunque más precisas, conllevan ciertos riesgos. A lo largo de los años, los avances médicos y sociales han mejorado significativamente la calidad de vida de las personas con síndrome de Down, permitiéndoles llevar vidas plenas y desarrollar sus talentos en diversos ámbitos”.

Se estima que, a nivel mundial, este síndrome afecta entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.

Las personas con síndrome de Down suelen presentar más problemas de salud en comparación con la población general. No obstante, los avances en la medicina y en el ámbito social han mejorado significativamente su calidad de vida. A principios del siglo XX, su esperanza de vida rara vez superaba los diez años, mientras que hoy en día, aproximadamente el 80 % de los adultos con esta condición superan los cincuenta años.

Según las Naciones Unidas, “la atención médica y el acompañamiento familiar en las primeras etapas de vida son clave para su bienestar. Esto implica controles médicos regulares para monitorear su desarrollo físico y mental, así como intervenciones oportunas que pueden incluir fisioterapia, educación especial inclusiva y otros sistemas de apoyo comunitario”.

Derecho a la salud de las personas con síndrome de Down

En Colombia, la Ley 1996 define que todas las personas con discapacidad son sujetos de derecho y obligaciones, y tienen capacidad legal en igualdad de condiciones. Durante años se ha hablado que el derecho a la salud de las personas con síndrome de Down debe ser prioritario. Además, que se debe evitar que un cambio en la terapia afecte el desarrollo integral de los niños.

Dentro de algunos avances en nuestro país, el Ministerio de Educación ha gestionado para terminar con los institutos de educación especial, considerando que los menores deben ser recibidos en cualquier colegio.

El derecho a la salud para las personas con discapacidad se expresa en la Ley Estatutaria 1618 de 2013, en el artículo 10, el cual establece que la atención se garantiza a través del Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS). Las personas con discapacidad pueden acceder a la atención de promoción de la salud, prevención de la enfermedad, detección temprana, diagnóstico, tratamiento, rehabilitación y paliación. Asimismo, la Ley 1751 de 2015 garantiza el derecho a la salud, regula la acción de los actores comprometidos con la atención y establece mecanismos de protección de este derecho para la población colombiana. El artículo 8 hace referencia a la integralidad y determina que “los servicios y tecnologías se suministran de manera completa para prevenir, paliar o curar la enfermedad”.

La situación de Juan Camilo*, un joven con síndrome de Down, ha generado gran inquietud en la comunidad de Montería

Desde hace más de diez años, permanece postrado en su hogar sin acceso a la atención médica especializada que su condición requiere. Su estado de salud se ha deteriorado significativamente debido a una grave infección en todo el cuerpo y a una gran masa en la parte posterior de su cabeza, que nunca ha sido evaluada mediante una biopsia.

Pese a la gravedad de su estado, su familia ha decidido tratarlo únicamente con remedios caseros, rechazando la posibilidad de acudir a un dermatólogo o a un centro médico especializado. Esta postura ha generado preocupación entre los vecinos y líderes sociales, quienen han manifestado su frustración ante la negativa de la familia de buscar ayuda profesional. La comunidad ha alzado la voz para exigir la intervención inmediata de las autoridades de salud y bienestar social, con el fin de garantizar que Juan Camilo reciba el tratamiento adecuado. Los vecinos piden que se tomen medidas urgentes tanto para asegurar la atención médica del joven como para brindar apoyo a su familia en el proceso de cuidado.

Este caso ha puesto en evidencia la necesidad de que las autoridades y la sociedad en general velen por el acceso a la atención médica de las personas con discapacidad.

*Se cambia el nombre del paciente bajo indicación de la Corte Constitucional.