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En un trabajo conjunto, científicos
del Grupo de Investigación en Psiquiatría de la
Universidad de Antioquia, de la Universidad de California (EU)
y la Universidad de Costa Rica, con el patrocinio de los Institutos
Nacionales de la Salud (NIH) de Estados Unidos y Colciencias,
y el apoyo del Programa de Trastornos del Ánimo del Hospital
Universitario de San Vicente Fundación, el Instituto
de Alta Tecnología Médica (IATM) y la estrategia
de sostenibilidad de la Universidad de Antioquia, avanzan en
la comprensión y entendimiento del componente genético
del Trastorno Afectivo Bipolar (TAB).
Aunque desde hace algún tiempo la comunidad científica
estableció la conexión entre enfermedades mentales
y genética, hasta el momento múltiples dificultades
impidieron identificar genes específicos. |
Grupo de Investigación en Psiquiatría
de la Universidad de Antioquia. |
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En un nuevo acercamiento
al tema, los investigadores combinaron los resultados de imágenes
cerebrales, tests cognitivos, y vectores de comportamiento
y temperamento: con este novedoso método, identificaron
aproximadamente 50 medidas comportamentales y cerebrales altamente
asociadas al Trastorno Afectivo Bipolar y a su genética.
Estos hallazgos pueden dar lugar a un importante paso en el
descubrimiento de genes específicos involucrados con
el TAB.
Los resultados fueron publicados el pasado 12 de febrero en
“JAMA Psychiatry” (“Multisystem Component Phenotypes
of Bipolar Disorder for Genetic Investigations of Extended
Pedigríes”), una de las revistas de mayor impacto
e importancia en el mundo, no solo en el campo de la Psiquiatría
sino también de la medicina en general.
Las enfermedades mentales graves afectan aproximadamente entre
el 1% y el 2% de la población mundial; particularmente,
el Trastorno Afectivo Bipolar (TAB) provoca cambios inusuales
en el estado de ánimo y la energía, e interfiere
con la habilidad para realizar las actividades diarias; quienes
lo padecen pueden experimentar situaciones de extremo ánimo
así como de extrema depresión. Las causas genéticas
del TAB son muy complejas y probablemente involucren múltiples
genes.
La investigación
En el estudio, los investigadores evaluaron 738 adultos,
181 de los cuales sufren TAB severo. Se utilizaron resonancias
3D de alta resolución del cerebro (neuro-imágenes
aportadas por el Instituto de Alta Tecnología Médica
-IATM-), cuestionarios que evalúan temperamento y rasgos
de personalidad de los pacientes diagnosticados con TAB y
sus familiares no afectados, y se aplicaron pruebas cognitivas
para evaluar la memoria de largo plazo, atención, control
inhibitorio y otras habilidades neuro-cognitivas.
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El hallazgo de diferencias
en el grosor
de la materia gris en las regiones temporal y
pre-frontal (estructuras críticas en lenguaje y funciones
cognitivas superiores como auto-control y resolución
de problemas),
es uno de los hallazgos mas prometedores para hacer
mapeos genéticos por su fuerte asociación
genética con la enfermedad.
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Aproximadamente 50
de estas medidas mostraron fuerte evidencia de estar influenciadas
por la genética. De particular interés fue el
hallazgo de diferencias en el grosor de la materia gris en las
regiones temporal y pre-frontal (estructuras críticas
en lenguaje y otras funciones cognitivas superiores como el
auto-control y resolución de problemas), uno de los hallazgos
mas prometedores para realizar mapeos genéticos debido
a su fuerte asociación genética con la enfermedad.
Las poblaciones estudiadas, específicamente la población
estudiada en Antioquia (Colombia), viven en asentamientos fundados
por europeos y nativos, en los que actualmente hay una alta
incidencia de trastorno bipolar. Este grupo de pacientes así
como los escogidos en Costa Rica, fueron elegidos considerando
que estas poblaciones han permanecido relativamente aisladas
de otras comunidades y por lo tanto sus bases genéticas
son más homogéneas.
El hecho de que estos hallazgos hayan sido parecidos a estudios
previos más pequeños en otras comunidades fue
una sorpresa, dada las características genéticas
únicas de estos grupos. Carrie Bearden, una de las investigadoras
de la Universidad de California, indicó: “Los hallazgos
de nuestro estudio sugieren que incluso las variantes genéticas
únicas a estos grupos étnicos, estas vías
biológicas que están alteradas, pueden representar
un factor de riesgo en otras poblaciones”.
El próximo paso de los investigadores es usar los datos
de la genómica recolectados en las distintas familias
(incluyendo las secuenciaciones de todo el genoma), para empezar
a identificar los genes específicos que contribuyen al
TAB. También está dentro de los planes extender
las investigaciones a niños y adolescentes de estas familias:
Según se cree, en estos pacientes se verían muchos
de los cambios en las imágenes del cerebro, pues según
varias hipótesis estos cambios relacionados con trastorno
bipolar se originan durante la adolescencia. Debe señalarse
que en la investigación participó Gabriel Castrillón,
del Instituto de Alta Tacnología Médica (IATM).
Entre los autores principales de la investigación están
además del doctor Carlos López Jaramillo y sus
colaboradores en la Universidad de Antioquia, los doctores Nelson
Freimer, Carrie Bearden y Scott Fears de la Universidad de California,
entre otros. Y cabe anotar que el Grupo de Investigación
en Psiquiatría de la Universidad de Antioquia es un grupo
con 15 años de experiencia, multidisciplinario, enfocado
en la investigación de vanguardia para producir nuevo
conocimiento a la par con el resto del mundo, mediante alianzas
con otros grupos de investigación de todo el mundo. |
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