Desafiando la crisis: pacientes con enfermedades raras y la necesidad del acceso a tratamientos

Las enfermedades raras, según la definición de la red Orphanet, son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a una persona de cada 2 000. A la fecha, se han identificado entre seis y siete mil enfermedades raras, y continuamente se describen nuevas condiciones en la literatura científica.

La clasificación de estas varía en especificidad, abarcando desde enfermedades genéticas hasta infecciosas o autoinmunes, y cánceres raros. A pesar de los avances, la causa de muchas de estas dolencias sigue siendo desconocida, y aunque la mayoría de ellas se manifiestan desde el nacimiento o la infancia, más del 50 % se desarrollan durante la edad adulta.

En el contexto colombiano, las enfermedades huérfanas-raras se definen como crónicamente debilitantes, graves, amenazantes para la vida y con una prevalencia menor de una por cada 5 000 personas. En Colombia, se monitorean 2 236 de las casi 7 000 enfermedades raras identificadas. Aunque el 80 % se estima de origen genético, pueden afectar a personas de todas las edades, siendo dos terceras partes identificadas en la infancia. La Ley 1392 de 2010 reconoció estas enfermedades como de especial interés, estableciendo un sistema de información a través del Decreto 1954 de 2012, con el fin de comprender la incidencia, prevalencia y mortalidad, identificando los recursos necesarios y garantizando la protección social. La recolección de información se realiza en dos fases: una inicial de censo a través de la Cuenta de Alto Costo y otra posterior de notificación al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA).

En 2019, Colombia registró el mayor número de casos notificados, alcanzando 17 218, y en 2022, se notificaron 14 247 casos nuevos, con un aumento del 11,9 % respecto a 2021. La enfermedad más frecuente en todo el país fue el síndrome de Guillain-Barré. Bogotá lideró las notificaciones en 2019, y en 2022, la localidad de Suba tuvo la mayor proporción de población con diagnóstico de enfermedades raras (14 %). La Candelaria presentó la tasa más alta de incidencia por cada 100 000 habitantes. Respecto a la distribución por sexo, el 57,4 % fueron mujeres y el 42,6 %, hombres. En cuanto al curso de vida, el 35,5 % de los casos pertenecen a la adultez, el 24,4 % a la vejez y el 18,4 % a la primera infancia.

Las enfermedades huérfanas más frecuentes en Colombia abarcan un espectro de condiciones diversas que afectan a un número significativo de personas. Entre ellas, destacan:

Esclerosis Múltiple: Se han diagnosticado 4 516 personas, representando un 6 % del total de individuos con enfermedades huérfanas en el país.

Enfermedad de Von Willebrand: Un total de 3 529 personas han recibido este diagnóstico, un trastorno sanguíneo caracterizado por el malfuncionamiento de la proteína Von Willebrand.

Hemofilia A: Se han identificado 3 218 con esta afección sanguínea en la cual hay una deficiencia en la coagulación. Similar a la enfermedad de Von Willebrand, esta condición puede tener consecuencias significativas para la salud de quienes la padecen.

Síndrome de Guillain-Barré: Un total de 2 959 personas en Colombia lo enfrentan, una enfermedad que inflama los nervios, causando debilidad muscular e incluso parálisis. Esta condición puede tener un impacto considerable en la calidad de vida de quienes la experimentan.

Reumatismo Psoriásico: Con 2 575 personas diagnosticadas, este se manifiesta como una inflamación de las articulaciones (artritis) relacionada con lesiones en la piel denominadas psoriasis. Esta combinación de afectaciones articulares y cutáneas presenta desafíos específicos para aquellos que la padecen.

Las personas que enfrentan enfermedades raras se ven confrontadas, en primer lugar, con la dificultad de obtener un diagnóstico certero. Con más de 7 000 enfermedades raras identificadas, las probabilidades de que los médicos hayan tratado un conjunto específico de síntomas son mínimas. Además, la dispersión de datos sanitarios impide a los profesionales médicos acceder a información relevante a tiempo, lo que resulta en un promedio de siete años para obtener un diagnóstico en Estados Unidos y más en países menos desarrollados.

El desafío no termina con la identificación del problema, ya que el tratamiento también se presenta como una tarea ardua. La falta de incentivos económicos para desarrollar medicamentos destinados a grupos de pacientes tan reducidos significa que más del 95 % de las enfermedades raras carecen de tratamientos disponibles. Dado que entre el 50 % y el 75 % de estas dolencias comienzan en la infancia, la escasez de opciones terapéuticas contribuye significativamente a la mortalidad infantil, llevando a que un tercio de los niños con enfermedades raras fallezcan antes de cumplir los cinco años.

Otras problemáticas para los pacientes

La problemática actual en el sector de la salud evidencia un déficit persistente en el sistema, impactando negativamente a pacientes que requieren tratamientos vitales, especialmente aquellos afectados por enfermedades huérfanas, de alto costo y degenerativas. La Fundación de Apoyo Solidario a Pacientes con Enfermedades Raras (Fundaper) señala que, lejos de mejorar, la situación ha empeorado, a pesar de la Ley Estatuaria de Salud 1751 de 2015, que designa a los pacientes con enfermedades huérfanas como “sujetos de especial protección”.

Fundaper destaca que, en noviembre de 2023, buscó la atención de altas autoridades, incluyendo al presidente de la República, Gustavo Petro Urrego, al ministro de Salud, Guillermo Alfonso Jaramillo, y al entonces superintendente de Salud, Ulahy Beltrán, para reclamar protección especial para 18 pacientes con Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) y Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa). Estos pacientes enfrentaban graves riesgos debido a la falta de medicamentos necesarios para sus tratamientos médicos.

La situación persiste, y los pacientes, vinculados a diferentes EPS, han experimentado un deterioro significativo en su salud y calidad de vida. La fundación subraya que la cifra de afectados no ha variado, con nueve pacientes de la EPS Famisanar, siete de Sanitas (incluyendo un menor de ocho años) y dos de Nueva EPS. Gloria María Cely, directora de Fundaper, quien recientemente sufrió un Accidente Cerebrovascular (ACV), relata su propia experiencia, enfrentando demoras en la aplicación del medicamento y la falta de citas de control.

Fundaper destaca que la falta de oportunidad en la entrega de medicamentos ha sumido a los pacientes en la incertidumbre, generando ansiedad y estrés que agravan su estado de salud. En medio del debate sobre el futuro del sistema de salud en el país, la fundación insiste en la urgente necesidad de colocar a los pacientes como el centro de atención, exigiendo acciones concretas por parte del Gobierno y las autoridades competentes.