Enfermedades huérfanas: nunca tendrán un padrino? Sigifredo Ospina O, MD Microbiólogo Epidemiólogo - elpulso@sanvicentefundacion.com Las enfermedades huérfanas son aquellas que por su alta complejidad, el desconocimiento de su etiología, la falta de pruebas diagnósticas de rutina, la no disponibilidad de tratamiento o su alto costo, y su baja frecuencia, se convierten en un reto para los sistemas de salud. Existen entre 6.000 y 7.000 tipos de enfermedades huérfanas descritas, de ellas más de 1.900 con presencia en Colombia, con unos 13.000 pacientes registrados. Lo que vale la pena preguntarse es que tanto ha podido hacer el sistema de salud por los pacientes que las padecen, o tal vez ¿se han convertido en un problema para el sistema de aseguramiento debido a los altos costos y siguen haciendo parte de las enfermedades desatendidas? Las principales dificultades que afrontan los pacientes con enfermedades huérfanas son la falta de acceso a los servicios de salud, la no disponibilidad de ayudas diagnósticas adecuadas y accesibles, falta de tratamientos efectivos o la ausencia total de ellos, sus altos costos, la poca investigación sobre estos temas, la falta de centros especializados donde se garantice una atención integral, y sobre todo, la sensación de abandono y aislamiento que aflige a quienes las padecen y a su entorno familiar. La ley 1392 del 2 de julio de 2010 reconoce las enfermedades huérfanas como un tema de interés especial en salud y propende por implementar normas que garanticen su adecuada atención por parte del sistema de aseguramiento; el decreto 1954 de 2012 del Ministerio de Salud dicta disposiciones para tener un sistema de información para las enfermedades huérfanas, cuyos contenidos y requerimientos técnicos se definen en la resolución 3681 de 2013; en la resolución 2048 de 2015 se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número que identifica cada una de ellas; en la resolución 123 de 2015 se establece el reporte de información de pacientes diagnosticados con hemofilia y otras coagulopatías asociadas a déficit de factores de la coagulación, a la cuenta de alto costo. Lo anterior indica que el problema existe, que es reconocido, que está identificado, y que se definen normas y pautas para su manejo; pero ¿hasta dónde esto ha sido llevado a la práctica de manera efectiva? El 29 de febrero de 2016 en el marco de la celebración del día mundial de las enfermedades huérfanas, el Ministerio lanzó un plan nacional orientado a garantizar la atención de los pacientes con estas enfermedades, el cual ya empieza a dar algunos resultados en la medida en que al menos ya hay registros de pacientes y algunas EPS ya los tienen identificados, y desde el Ministerio ya hay una dependencia trabajando el tema. La resolución 651 de 2018 del Ministerio establece las condiciones de habilitación de los centros de referencia de diagnóstico, tratamiento y farmacias para la atención integral, así como la conformación de redes y subredes. Pero el verdadero padrino de las enfermedades huérfanas no es el gobierno; el verdadero padrinazgo lo ejercen las Fundaciones y las Asociaciones, y en particular aquellas conformadas por los mismos pacientes que se han unido para enfrentar el problema y pedir ser escuchados por los organismos del estado. Este es tal vez uno de los más claros ejemplos en donde la participación del paciente no sólo ha sido importante sino que ha logrado grandes transformaciones; falta mucho, pero hay avances, y todos debemos colaborar con esta causa.

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