La primera Clínica de Porfirias en Antioquia se encuentra en el Hospital San Vicente Fundación y presta servicios desde hace aproximadamente un año y medio. Las porfirias se definen como enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, y ocasionadas por el déficit de las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos). Estas patologías se consideran como raras y poco comunes. Los especialistas de El Hospital San Vicente Fundación, al detectar la presencia de varios casos de estas enfermedades, clasificadas como huérfanas en el país, tomaron la decisión de conformar un equipo inter-transdisciplinario para abordar su tratamiento.

Del equipo que conforma la clínica de porfirias hacen parte las especialidades de neurología, toxicología, medicina interna, psiquiatría, trabajo social, nutrición, psicología, hematología, hepatología, pediatría, genética, farmacología, clínica del dolor y enfermería.

Según la toxicóloga, Juliana Quintero: “la intención es capacitar a un grupo de profesionales, cada una desde su área, para que trabajando en equipo se logre un diagnóstico oportuno, acertado y adecuado”. El equipo, desarrolla aplica un enfoque integral que circunda lo ambulatorio y hospitalario para el bienestar de los pacientes.

Asimismo, el equipo incluye dentro de su accionar un proceso de educación y consejería genética dirigido a los pacientes y sus familias, el cual, con una comunicación asertiva y exitosa, les permite avanzar en las investigaciones de la Clínica y adelantar el tratamiento oportuno para los pacientes afectados con estas enfermedades.

Uno de los propósitos más importantes del equipo es capacitarse y especializarse, para ser un referente a nivel mundial en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las porfirias. Gracias a la experiencia que se ha venido desarrollando, se ha logrado un análisis más certero de las porfirias, lo que redunda en que al partir de un proceso educativo, se disminuyan las hospitalizaciones, las complicaciones y la necesidad de tratamiento que en ocasiones puede tener efectos adversos.

La idea del doctor Jairo Rivera Castro, médico internista, es que las personas si bien tienen una enfermedad huérfana, cuando esta es bien diagnosticada, documentada y conocida, se crea un vínculo de confianza entre el médico y paciente para desarrollar estrategias que solucionen todas las dudas que puedan tener ante la enfermedad, además de eliminar los estigmas que se tienen frente a esta patología por su desconocimiento.

Hasta ahora, en la Clínica se han estudiado 130 casos de pacientes de los cuales se han confirmado 35 personas, donde específicamente 21 padecen de porfiria intermitente aguda, y 13 presentan coproporfiria hereditaria. Asimismo se ha evidenciado que esta enfermedad es más común en mujeres, con una población de 27 mujeres, 5 hombres y 3 niños de los cuales dos son hermanos.

Por otro lado la enfermera jefe de la Clínica de Porfirias, Stefany Figueroa, señala que el trabajo se ha visto reflejado a nivel de costo-efectividad, ya que los pacientes se hospitalizan menos gracias a recibir un seguimiento adecuado y oportuno que brindan los especialistas; es por eso que se puede prevenir las crisis que pueden llegar a sufrir los pacientes.

En el año 2019 del 100% de los pacientes atendidos, solo al 20% fue necesario suministrarles hemina, asimismo, solo el 26% se hospitalizó con estancias que estuvieron entre los 4 o 5 días máximo, lo que refleja la efectividad de un tratamiento oportuno y las ventajas de contar con un equipo de especialistas centrados en el tratamiento, con lo que a pesar de lo rara de la enfermedad, se logra reconocer las crisis de manera oportuna y pertinente.

Este tipo de enfermedades genéticas se pueden controlar a largo plazo, y quienes la padecen pueden vivir libres de crisis o de descompensaciones durante muchos años cuando reciben un buen tratamiento, y siguiendo las recomendaciones precisas de los especialistas. De ahí que el grupo de la Clínica de Porfirias afirmen que con la educación al paciente, un seguimiento apropiado después las consultas ambulatorias o las hospitalizaciones, se pueden evitar potenciales complicaciones. En cambio ante un diagnóstico inadecuado el paciente puede sufrir un deterioro grave neurológico, discapacidad, falla ventilatoria, traqueostomía, entre otras complicaciones.

Establecer la figura de Hospital Día, es un plan a futuro que proyectan los especialistas de la clínica, y que consiste en que los pacientes lleguen a la institución para conocer la enfermedad, se les suministre el medicamento adecuado y efectivo: “que sea una especie de terapia, sin necesidad de entrar a una hospitalización que puede tener muchas implicaciones como: riesgo de infecciones, caídas y de daño”, afirma el doctor Rivera.

El acompañamiento integral del Hospital San Vicente Fundación ha sido de gran ayuda para atender a las personas sobre las que se pueda tener sospecha de que padecen de esta enfermedad; cuando se detectan síntomas similares a los característicos de la enfermedad, de inmediato se consulta al grupo de especialistas para confirmar o descartar el diagnóstico, y que en casos positivos, el paciente comience a ser atendido en el menor tiempo posible y evitar secuelas.

El éxito de la Clínica es que ha podido demostrar que independiente de las diferentes especialidades que la componen, se puede trabajar en conjunto, tomar decisiones entre todos, opinar y dialogar para llegar a un acuerdo sobre el mejor camino terapéutico, porque lo más importante, es la salud de los pacientes. Los especialistas de la Clínica esperarían que a futuro las personas que padecen esta enfermedad huérfana, tengan la posibilidad de ser incluidas dentro de un sistema de salud y ser adecuadamente atendidos.