Pacientes con enfermedades huerfánas en medio de las barreras de acceso

Por: Redacción El Pulso elpulso@sanvicentefundacion.com

Las enfermedades raras comprenden un conjunto diverso de afecciones que, aunque afligen a un número reducido de personas en el mundo, comparten características comunes: su baja prevalencia, su naturaleza crónica y debilitante, y su potencial para ser fatales. Aunque no se conocen todos sus orígenes, se estima que un 80 % son de origen genético.

Según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS), se estima que existen entre 5.000 a 7.000 enfermedades raras que, de acuerdo con las estimaciones del Global Gene, afectan alrededor de un millones de personas en el mundo. En Colombia, la fuente oficial de información de enfermedades huérfana o raras es el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas, el cual informó que, con corte al 10 de abril de 2024, hay 84.175 personas con enfermedades raras.

Los diagnósticos más frecuentes son: esclerosis múltiple (5.166 casos), la enfermedad de Von Willebrand (3.951 casos), déficit congénito del factor VIII (3.328), síndrome de Guillain Barré (3.275), esclerosis sistémica cutánea limitada (2.682), displasia broncopulmonar (2.598), drepanocitosis (2.144), miastenia gravis (1.865), enfermedad de Crohn (1.734) y esclerosis sistémica cutánea difusa (1.689).

En relación a lo anterior, resulta relevante destacar que la Ley 1392 de 2010 establece los criterios para clasificar una patología como huérfana, reconociéndolas como afecciones graves y crónicas.

Ellos pueden ser mortales y posiblemente mortales. De acuerdo con la presente legislación, el Estado asume la responsabilidad de asegurar la atención.

La familia, la sociedad y el propio Estado son corresponsables en la protección de los derechos de los pacientes, reconociendo que la familia, la sociedad y el propio Estado son corresponsables en la protección de los derechos de los pacientes.

Existen otras normativas que complementan la legislación de enfermedades huérfanas en el país, tales como: el Decreto 1954 de 2012, que regula el sistema de información; la Resolución 3681 de 2013, que realiza el primer censo de estas enfermedades; la Ley 1751 de 2015, que reconoce a los pacientes con enfermedades huérfanas.

Según la Resolución 5265 de 2018, como sujetos de especial protección, según la Resolución 5265 de 2018, la Resolución 3100 de 2019, que regula la inscripción de prestadores de servicios de salud; y la Ley 1980 de 2019, que incorpora estas enfermedades en el tamizaje neonatal, asegurando así una atención más eficiente.

Sin embargo, al preguntarnos sobre cómo avanza la atención y el acceso a medicamentos para esta población, la presidenta del Consejo Directivo del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU), Luz Victoria Salazar, expresó su preocupación por las barreras para la atención de pacientes que sufren estas patologías.

La entidad señaló que es necesario resolver estos temas frente al impacto en la atención y el riesgo que se puede ver reflejado en el deterioro de los pacientes y el aumento de la mortalidad por estas enfermedades en el país.

“La insuficiencia en los recursos económicos asignados al sector salud aumenta las barreras de acceso y afecta la atención requerida para pacientes definidos como sujetos de especial protección por parte del Estado. Hoy, además, enfrentan significativos riesgos para su vida, advierte el Observatorio ENHU”, dijo Salazar.

¿Qué está pasando con los medicamentos?

De acuerdo a las declaraciones del Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos (Invima) y la Administradora de los Recursos del Sistema General de Seguridad Social en Salud (ADRES) generaron una fuerte controversia con las asociaciones de pacientes en Colombia.

En un comunicado conjunto, ambas entidades señalaron que la demora en la aprobación de medicamentos que se dio en noviembre del 2024 no está relacionada con su alto costo, sino con la falta de confiabilidad en los mecanismos de evaluación.

La entrega de medicamentos en Colombia es el reflejo de diferentes tensiones que se dan en el sistema de salud. Así lo explica Claudia Vaca, directora del Centro de Pensamiento Medicamentos, Información y Poder de la Universidad Nacional, quien afirma que este tema se convirtió en un mecanismo que expresa las presiones de dos actores: el Gobierno nacional y quienes están interesados en el negocio y han hecho oposición a los cambios propuestos.

Sobre la crisis, la experta señala que es importante analizar hasta qué punto corresponde a un efecto de las decisiones y gestión del Gobierno nacional, así como hasta dónde puede ser una forma de presionar, desde las industrias, la negociación de la reforma a la salud.

Casos de pacientes: la falta de un medicamento pone en riesgo la vida

Esteban Delgado Ortiz, un niño de 12 años residente en Tumaco, Nariño, falleció el 17 de enero a causa de la falta de suministro de hidroxiurea, un medicamento vital para tratar su Drepanocitosis, una enfermedad huérfana que afecta la forma y funcionalidad de los glóbulos rojos.

Según la denuncia de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), el menor llevaba tres meses sin recibir el fármaco necesario para controlar los efectos de su enfermedad, lo que habría contribuido directamente a su trágica muerte.

En una intervención, el presidente de Fecoer, Diego Fernando Gil, destacó que la Asociación de Pacientes con Drepanocitosis había alertado repetidamente al Ministerio de Salud sobre la urgente necesidad de garantizar el suministro de hidroxiurea. “Hoy lamentamos la pérdida de Esteban”, expresó Gil, quien envió un mensaje de solidaridad.

La situación también fue abordada por la red de apoyo integral Familias de Hoz, que agrupa a pacientes con anemia de células falciformes. En un mensaje directo al gobierno, su vocera expresó: “Pedimos al Ministerio de Salud, a la Supersalud, pedimos al Estado colombiano que tome medidas, que tome acciones con relación a los pacientes, porque nos están matando”.